| Autor: |
Marillis Mesquita Gonçalves Arruda, Juliana Ferreira Ura Berlanga, Sandra Coenga de Souza, Simone Galli Rocha Bragato, Nathália de Oliveira, Mirella Viviani Amaral Assis Belizário, Maria Inez Vaz de Oliveira |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Research, Society and Development. 11:e9611427075 |
| ISSN: |
2525-3409 |
| Popis: |
A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse motivo esse trabalho busca dados na literatura científica sobre a atrofia muscular espinal e seu rastreio na triagem neonatal. Para a pesquisa foi utilizada a base de dados BVS, American Academy of Pediatrics e PubMed sendo ao todo 26 selecionados. Foram encontrados 4 países com projeto piloto de rastreio da AME, os quais utilizaram o teste qPCR para a triagem. As crianças assintomáticas que foram diagnosticas com AME pelo teste genético e que iniciaram tratamento no máximo 2 meses de vida obtiveram desenvolvimento neuropsicomotor adequado para idade, foram capazes de sentar e andar. Com base nisso, concluímos que o rastreio precoce da AME e o início do tratamento precoce são capazes de modificar a história natural da doença e dar oportunidade às crianças com essa doença de terem um desenvolvimento motor adequado para a idade. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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