Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében
Autor: | Dániel Jakab, Zoltán Maróti, Béla Iványi, Csaba Bereczki, Tibor Kalmár |
---|---|
Rok vydání: | 2023 |
Předmět: | |
Zdroj: | Orvosi Hetilap. 164:788-791 |
ISSN: | 1788-6120 0030-6002 |
Popis: | A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll (a legtöbbször CLCN5-mutáció). A típusos fenotípust extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett, az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |