Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében

Autor:	Dániel Jakab, Zoltán Maróti, Béla Iványi, Csaba Bereczki, Tibor Kalmár
Rok vydání:	2023
Předmět:	General Medicine
Zdroj:	Orvosi Hetilap. 164:788-791
ISSN:	1788-6120 0030-6002
Popis:	A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll (a legtöbbször CLCN5-mutáció). A típusos fenotípust extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett, az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b4abf406cbb95284edddb315a28ecb4 https://doi.org/10.1556/650.2023.32787 Zobrazit plný text záznamu