Genetische Analysen und Immunphänotypisierung in der Diagnostik hämatologischer Erkrankungen
| Autor: | Andreas R. Huber, I. A. F. M. Heijnen, Martin Hergersberg, Benno Röthlisberger |
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| Rok vydání: | 2004 |
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| Zdroj: | Therapeutische Umschau. 61:83-91 |
| ISSN: | 1664-2864 0040-5930 |
| DOI: | 10.1024/0040-5930.61.2.83 |
| Popis: | Die Entwicklungen in verschiedenen Bereichen der diagnostischen Medizin haben in der hämatologischen Diagnostik zu Synergien zwischen früher unabhängig voneinander arbeitenden Fachbereichen geführt. Der vorliegende Artikel gibt einerseits einen Überblick über einige moderne diagnostische Techniken, die in der Hämatologie angewendet werden, andererseits eine Zusammenfassung der Anwendung dieser Techniken auf verschiedene ererbte und erworbene hämatologische Erkrankungen. Die zentrale Methode der Immunphänotypisierung ist die FACS (fluorescence activated cell sorting) Analyse, die fluoreszierend markierte Antikörper erkennt. In der genetischen Abklärung sind einerseits molekularbiologische Techniken von Bedeutung, mit denen die DNA untersucht werden kann, andererseits können die Chromosomen der Zelle sichtbar gemacht und ihre Zahl und Struktur mikroskopisch untersucht werden (Zytogenetik). Die meisten hämatologischen Neoplasien gehen mit einem veränderten Karyotyp einher, der durch zytogenetische und/oder molekularbiologische Methoden identifiziert werden kann. Die verschiedenen Mutationen in verschiedenen Genen, die zahlreichen seltenen Erbkrankheiten zugrunde liegen, wie den Hämophilien, können oft durch molekularbiologische Untersuchungen identifiziert werden. Dies stellt bei Neoplasien häufig die Voraussetzung für eine adäquate Therapie dar, und bildet bei ererbten Krankheiten darüber hinaus die Grundlage für eine genetische Beratung. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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