A novel CRYGC E128* mutation underlying an autosomal dominant nuclear cataract in a south Indian kindred

Autor:	Sathiyaveedu Thyagarajan Santhiya, K. Vasantha, Jochen Graw, Dinesh Kumar Kandaswamy
Rok vydání:	2020
Předmět:	0301 basic medicine Genetics Nuclear cataract genetic structures 030105 genetics & heredity Congenital nuclear cataract Biology 03 medical and health sciences Ophthalmology 0302 clinical medicine Crystallin Pediatrics Perinatology and Child Health Mutation (genetic algorithm) 030221 ophthalmology & optometry Genetics (clinical) Exome sequencing
Zdroj:	Ophthalmic Genetics. 41:556-562
ISSN:	1744-5094 1381-6810
DOI:	10.1080/13816810.2020.1807027
Popis:	To identify the mutation causing an autosomal dominant congenital nuclear cataract in a south Indian family by whole exome sequencing and to characterize further phenotypically the same in a zebra ...
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::78b4e722dcc65f630cc966fa473c5840 https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1807027 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.