| Popis: |
Grechanina Yu., Bugaeva E., Biletska S.The article describes the case of the combination of an orphan monogenic disease (Undine syndrome) with a violation of the methylation cycle (epigenetic status) and mitochondrial dysfunction. Correction of concomitant metabolic disorders has allowed to improve the quality of life of the child.Key words: Undine syndrome, synthropy, methylation, mitochondrial dysfunction КЛІНІЧНИЙ СПОСІБ УСПІШНОЇ РЕАБІЛІТАЦІЇ ДИТИНИ З СИНДРОМОМ УНДІНИ (ВРОДЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНИЙ ГІПОВЕНТИЛЯЦІЙНИЙ СИНДРОМ, СИНДРОМ УНДІНИ, ОМІМ 209880)Гречаніна Ю., Бугаєва О., Білецька С.У статті описаний випадок поєднання орфанного моногенного захворювання (синдром Ундини) з порушенням циклу метилювання (епігенетичного статусу) і мітохондріальної дисфункції. Корекція супутніх обмінних порушень дозволила поліпшити якість життя дитини.Ключові слова: синдром Ундини, сінтропія, метилювання, мітохондріальна дисфункція КЛИНИЧЕСКИЙ СПОСОБ УСПЕШНОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ УндинЫ (ВРОЖДЕННЫЙ ЦЕНТРАЛЬНЫЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИОННЫЙ СИНДРОМ, СИНДРОМ УНДИНЫ, ОМИМ 209880)Гречанина Ю., Бугаева О., Билецкая С. В статье описан случай сочетания орфанного моногенного заболевания (синдром Ундины) с нарушением цикла метилирования (эпигенетического статуса) и митохондриальной дисфункции. Коррекция сопутствующих обменных нарушений позволила улучшить качество жизни ребёнка.Ключевые слова: синдром Ундины, синтропия, метилирование, митохондриальная дисфункция |
