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Introduction Les melanomes de la sphere genitale feminine sont rares, avec un pronostic encore plus sombre que les cutanes. Les therapies ciblees pourraient apporter un espoir mais peu de donnees sur les mutations de ces melanomes ont ete rapportees dans la litterature. Nous avons donc realise une etude du profil mutationnel de toutes les patientes vues dans notre unite depuis 13 ans pour un melanome vulvo-vaginal. Materiel et methodes Inclusion de toutes les femmes ayant consulte, pour un melanome primitif vaginal ou vulvaire de 2003 a 2016. La recherche de mutations de BRAF, NRAS et CKIT etait faite sur tous les prelevements disponibles de maniere prospective depuis 2010 et retrospective avant 2010. La recherche des mutations du codon 600 du gene BRAF (NM_004333) etait realisee par PCR specifique d’allele et sequencage. Les recherches de mutations sur l’exon 2 du gene NRAS (NM_002524) et sur les exons 11, 13 et 17 de CKIT (NM_000222) etaient effectuees par sequencage direct. Resultats Sur 26 patientes incluses, au moins un prelevement etait exploitable pour 21. Le primitif etait dans 15 cas vulvaire et dans 6 vaginal ; 61,9 % etaient ulceres et le Breslow median etait de 7 mm. Trente-quatre prelevements provenant de ces 21 patientes etaient analyses (18 issus du primitif, 5 recidives ganglionnaires, 9 recidives cutaneomuqueuses et 2 metastases hepatiques). Une mutation de BRAF etait retrouvee chez 5 patientes (24 %) ; il s’agissait d’une mutation p.V600E et le primitif etait vulvaire dans les 5 cas. Trois patientes (14,3 %) presentaient une mutation NRAS (exon 2) (leur primitif etait vaginal). Une mutation de CKIT etait identifiee dans 2 cas (9,5 %), 1 melanome vulvaire et 1 vaginal. Chez les patientes ayant plusieurs prelevements, les resultats des differents prelevements etaient tous concordants entre eux excepte pour une patiente negative sur le primitif puis avec une mutation NRAS sur une metastase cutanee. Une patiente presentait les 2 mutations BRAF et CKIT. Discussion Notre taux de mutation de BRAF est superieur a celui rapporte dans la litterature (5 %) dans les melanomes vulvo-vaginaux. Dans la litterature, dans ces melanomes de la sphere genitale feminine, ce sont les mutations CKIT les plus souvent observees (26 %). Notre etude objective pour la 1ere fois des profils mutationnels differents en fonction de la localisation du melanome initial avec des mutations BRAF exclusivement identifiees dans les melanomes vulvaires et une mutation de NRAS dans les vaginaux. Enfin, si une discordance de statut BRAF entre les differents prelevements d’un meme patient est connue pour le melanome cutanee, une discordance de profil mutationnel est ici decrite pour la 1re fois dans un cas de melanome vulvo-vaginal. Conclusion Il apparait ainsi essentiel de rechercher des mutations de maniere prospective et repetee dans les melanomes vulvo-vaginaux. |
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