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Resumen La distrofia muscular oculofaringea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosomica dominante que causa disfagia orofaringea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal. Es causada por una expresion anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofaringea que sufren estos pacientes se basa en la historia clinica, la endoscopia digestiva alta, la radiologia con contraste baritado y la manometria esofagica. El diagnostico definitivo se confirma con el estudio genetico. Presentamos 6 casos, 3 de ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnostico confirmado de DMOF, los cuales se sometieron a una miotomia del cricofaringeo para conseguir una deglucion normal. |
