Aktuelle und künftige pränatale genetische Analysemethoden – vom Chromosom zum Genom

Autor: Melanie Isau, Markus Stumm
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Der Gynäkologe. 53:152-159
ISSN: 1433-0393
0017-5994
DOI: 10.1007/s00129-020-04562-x
Popis: Die zunehmende Integration der genetischen Diagnostik in die pranatale Medizin hat das Fachgebiet in den letzten Jahren masgeblich verandert. Die traditionelle Zytogenetik mit ihrer grob auflosenden Chromosomenanalyse wird mehr und mehr durch hochauflosende molekulare Technologien, wie chromosomale Mikroarrays (CMA) und „next generation sequencing“ (NGS), erganzt oder sogar ersetzt. Das verandert das diagnostische Vorgehen und stellt neue Herausforderungen an Gynakologen und Humangenetiker. Im Beitrag beschreiben wir die aktuellen diagnostischen Analyseverfahren bis hin zur Gesamtexomsequenzierung („whole exome sequencing“, WES) und Gesamtgenomsequenzierung („whole genome sequencing“, WGS) als zukunftige Methoden in der pranatalen Diagnostik und diskutieren deren Moglichkeiten und Grenzen.
Databáze: OpenAIRE
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