H3F3A-mutierter multifokaler Riesenzelltumor des Knochens

Autor: T. Breining, Markus Schultheiss, Ralf Marienfeld, Peter Möller, T F E Barth, A. von Baer, J. P. Giesche, Kevin Mellert, Julian Lüke
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Der Pathologe. 39:451-456
ISSN: 1432-1963
0172-8113
DOI: 10.1007/s00292-018-0460-8
Popis: Es wird uber einen metachronen multifokalen Riesenzelltumor des Knochens (RZTK) berichtet. Der Patient bekam im Alter von 47 Jahren die Erstdiagnose eines RZTK im linken Oberarmknochen. Im Laufe seiner Krankengeschichte wurde ein weiterer RZTK im Kopf des vierten linken Mittelhandknochens und ein dortiges Lokalrezidiv nachgewiesen. Alle Tumorlokalisationen besasen die fur RZTK charakteristische H3F3A-Mutation G34W, die mittels Sanger-Sequenzierung und einem mutationsspezifischen Antikorper detektiert wurde. Der Fall stellt die Erstbeschreibung eines multifokalen H3F3A-mutierten RZTK dar.
Databáze: OpenAIRE