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Introduction Nous decrivons le cas d’une cause rare d’insuffisance surrenalienne chez un homme de 31 ans. Observation Un patient est adresse pour prescription de testosterone apres orchidectomie bilaterale (retrait de masses testiculaires suspectes de leydigomes). L’anatomopathologie conclut a une hyperplasie benigne des cellules de Leydig. Le patient presente outre l’hypogonadisme, une fatigue importante. Le bilan hormonal note l’hypogonadisme peripherique et une insuffisance surrenalienne : cortisol = 44 μg/L, ACTH > 1250 pg/ml, Ac anti-21hydroxylase A p.Glu314Lys et c.1393C > T p.Arg465Trp), chacune transmise par l’un des parents. Discussion Le patient presente un syndrome adrenogenital, situation exceptionnelle, en rapport avec 2 mutations du gene CYP11A1. Goursaud et al. [1] ont rapporte que les consequences fonctionnelles de ces mutations peuvent expliquer un phenotype incomplet : insuffisance surrenalienne tardive et/ou troubles du developpement des organes genitaux chez les sujets 46,XY. Si la mutation Arg465Trp abolit toute activite de l’enzyme, les effets de l’autre mutation n’entrainent qu’une perte seulement partielle, par degradation de la proteine. La sœur du patient doit poursuivre un traitement oestro-progestatif pour preserver sa fonction ovarienne. |
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