Síndromes PTEN y su asociación con autismo
| Autor: | Alejandra Maya Cancino, Astrid Carolina Cartín Ramírez, Nicole Brenes Meseguer |
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| Rok vydání: | 2020 |
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| Zdroj: | Revista Medica Sinergia. 5:e380 |
| ISSN: | 2215-5279 2215-4523 |
| DOI: | 10.31434/rms.v5i8.380 |
| Popis: | espanolEl gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en el cromosoma 10q23, es el segundo gen mas frecuentemente mutado / delecionado en cancer. La alteracion genetica de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los sindromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los sindromes asociados son un grupo heterogeneo de trastornos clinicos y que comparten una mutacion germinal, caracterizado por multiples hamartomas, sobrecrecimiento, neoplasias que pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo asi en un pequeno subconjunto de ninos(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno autista asociado a macrocefalia, al igual que otros sindromes relacionados entre si. Dentro de estos trastornos se incluye el sindrome de Cowden, el sindrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos sindromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la ninez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interaccion social y la comunicacion, acompanado de comportamientos repetitivos y estereotipados. EnglishThe PTEN gene, better known as PTEN tyrosine phosphatase, is a tumor suppressor gene on chromosome 10q23, it is the second most frequently mutated / deleted gene in cancer. The genetic alteration of this gene can create hamartomas, which are observed in hamartomatous tumor syndromes associated with the PTEN gene. The associated syndromes are a heterogeneous group of clinical disorders that share a germ mutation, characterized by multiple hamartomas, overgrowth, neoplasms that can appear anywhere in the body. This can synergize with mutations in other genes contributing to a small subset of children diagnosed with autism disorder spectrum disorder associated with macrocephaly, as well as other related syndromes. These disorders include Cowden syndrome, Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos disease in adulthood and autism spectrum disorder associated with macrocephaly. It has been observed that approximately one fifth of these syndromes are directly associated with autism spectrum disorder which is a neurodevelopmental disorder, which begins in early childhood and is characterized by a deterioration in social interaction and communication, accompanied by repetitive and stereotyped behaviors. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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