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Wir berichten uber einen 41/2 Monate alten weiblichen Saugling, bei dem aufgrund der Leitsymptome Hepatomegalie und rezidivierende Hypoglykamien die Verdachtsdiagnose Glykogenose Typ I gestellt wurde. Nach einer Leberbiopsie, die sowohl einen normalen Glykogengehalt der Leber als auch eine normale in vitro Aktivitat der Glucose-6-Phospha-tase ergab, wurde die Diagnose revidiert. Die daraufhin durchgefuhrte Funktionsdiagnostik des Kohlenhydratstoffwechsels ergab aber eindeutig, das in vivo die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in Glucose blockiert ist. Es mus daraus gefolgert werden, das auch bei normaler in vitro Aktivitat der Glucose-6-Phosphatase die Diagnose einer Glykogenose Typ I nicht ausgeschlossen ist. Die Funktionsdiagnostik des Kohlenhydratstoffwechsels gewinnt durch diese Beobachtung an Bedeutung. Als Bezeichnung der Erkrankung schlagen wir den vereinzelt schon gebrauchlichen Begriff Glykogenose Typ I B vor. |
