Zystennieren

Autor: Ortiz Brüchle N, K. Zerres
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Der Internist. 53:419-428
ISSN: 1432-1289
0020-9554
DOI: 10.1007/s00108-011-2985-2
Popis: Zystische Nierenerkrankungen sind klinisch und genetisch heterogen. Die wichtigsten Formen sind die autosomal-dominante und die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung. Die Genprodukte der verantwortlichen Gene werden als Zystoproteine bezeichnet, die v. a. in den primaren Zilien lokalisiert und fur die Zystenentstehung von Bedeutung sind. Die erblichen polyzystischen Nierenerkrankungen zahlen zu der wachsenden Gruppe der Ziliopathien, die auch zahlreiche syndromale Krankheitsbilder umfassen und deren Abgrenzung sehr schwierig sein kann. Zur Betreuung und als Basis fur die genetische Beratung sollte eine Einordnung angestrebt werden, die neben dem klinischen, sonographischen und morphologischen Bild und moglichen weiteren Symptomen auch die Familienanamnese einschliesen muss. Die molekulargenetische Diagnostik kann wertvolle Beitrage zur Diagnosestellung liefern. Die Aufklarung der Pathogenese eroffnet neue therapeutische Optionen.
Databáze: OpenAIRE
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