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Resumen Las patologias congenitas en oftalmologia pueden afectar a todo el globo en las anomalias del desarrollo ocular, como las anoftalmias-microftalmias o los colobomas, o a cada uno de los segmentos del ojo y/o de los anexos oculares: anomalias palpebrales (ptosis congenita), orbitarias (tumores congenitos orbitarios), de las vias lagrimales (dacriocistocele, obstruccion del conducto nasolagrimal). El segmento anterior suele estar afectado, ya sea por una distrofia hereditaria de la cornea, una disgenesia del segmento anterior (anomalia de Peters, de Rieger, aniridia, esclerocornea), una catarata congenita, un desplazamiento congenito del cristalino, o un glaucoma congenito primario o secundario. El segmento posterior puede presentar afectaciones retinianas infecciosas (toxoplasmosis, rubeola) o distrofias retinianas hereditarias, como la amaurosis congenita de Leber, la acromatopsia congenita, la hemeralopia congenita, o patologias como el albinismo. Las anomalias mas frecuentes de la papila y del nervio optico son la hipoplasia del nervio optico y la papila en morning glory. Por ultimo, las patologias oculomotoras congenitas estan representadas por los nistagmos, las formas de estrabismos precoces, las paralisis oculomotoras congenitas, los sindromes de inervacion aberrante, como el sindrome de Stilling-Duane o el sindrome de Brown. Todas estas patologias pueden aparecer aisladas o asociadas entre si y/o a anomalias extraoculares, sindromicas o no. No siempre se manifiestan en el periodo neonatal. Su repercusion funcional y su gravedad son muy variables, pero pueden causar una situacion de discapacidad visual. En estos casos graves, es aconsejable un diagnostico precoz para llevar a cabo un seguimiento y un tratamiento pluridisciplinario y social cuando sea necesario. |
