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Resume Objectifs Les variations du gene de la lipoproteine lipase peuvent contribuer a l’atherosclerose et aux maladies coronariennes. Le but de ce travail est d’examiner les frequences des trois variations du gene de la lipoproteine lipase (p.Asp9Asn, p.Asn291Ser et p.Ser447X) dans la population tunisienne et d’etudier leur association avec les parametres lipidiques et le risque de maladies coronariennes. Methodes Les variations genomiques ont ete determinees par PCR-RFLP et les parametres lipidiques ont ete doses par des methodes enzymatiques chez 135 patients et 109 temoins. Resultats La variation p.Asp9Asn etait plus frequente chez les patients que chez les temoins (10,37 % vs 3,66 % respectivement). Au contraire, la frequence de la variation p.Ser447X etait plus elevee chez les temoins que chez les patients (13,7 % vs 8,8 % respectivement). Cependant, il n’y avait aucune association significative entre ces variations et les maladies coronariennes. La variation p.Asn291Ser etait absente dans cette population d’etude. Chez les sujets temoins, les heterozygotes p.Asp9Asn presentent une augmentation significative du taux de cholesterol total (5,6 ± 1,2 mmol/L vs 4,2 ± 0,9 mmol/L, p = 0,01) et une diminution significative du taux de HDL-cholesterol (0,93 ± 0,1 mmol/L vs 1,36 ± 0,3 mmoL/L, p = 0,045) par rapport aux non-porteurs. Conclusion Il n’y a pas d’association significative entre les variations du gene de la lipoproteine lipase et les maladies coronariennes dans la population tunisienne. Toutefois, la variation p.Asp9Asn affecte le metabolisme du cholesterol. La rarete du variant p.Asn291Ser pourrait etre une specificite ethnique de la Tunisie. |
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