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Resumen La hipertermia maligna (HM) de la anestesia es una enfermedad farmacogenetica que se manifiesta de manera inconstante por un estado de hipermetabolismo del musculo esqueletico durante la exposicion a un agente anestesico volatil desencadenante. Los numerosos avances referentes a la fisiopatologia de la HM han permitido evidenciar el gen RYR1, mayoritariamente implicado, y la instauracion de procedimientos de deteccion por genetica o prueba biologica. Sin embargo, formas de episodios de HM incompletas o abortadas por la mejoria de la monitorizacion anestesica o, tambien, fallecimientos perioperatorios inexplicados pueden conducir a una infravaloracion de la incidencia de manifestaciones de HM durante la anestesia. Aunque se hayan realizado progresos considerables en las herramientas de genetica molecular para la exploracion detallada de los genomas de individuos, a veces se acompanan de dificultades mayores en el diagnostico, porque las correlaciones genotipo-fenotipo que permitirian un diagnostico de certeza todavia no existen. Actualmente, una organizacion nacional y europea dedicada a la HM ha permitido el establecimiento de recomendaciones en todos los ambitos de la enfermedad: procedimiento terapeutico de urgencia y utilizacion del dantroleno en caso de episodios de HM, deteccion y evaluacion del riesgo de HM en un individuo en la consulta de anestesia, riesgo de HM en los parientes, precauciones anestesicas en pacientes con una HM o considerados de riesgo y procedimiento de diagnostico de la sensibilidad a la HM en un probando o sus parientes. |
