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Introduction La dermatomyosite (DM) est une maladie auto-immune cutaneo-musculaire dont le diagnostic repose sur des criteres cliniques et histologiques, mais dont l’expression demeure tres heterogene. Des auto-anticorps specifiquement associes au DM semblent definir des sous-groupes homogenes. Parmi eux, l’anticorps anti-NXP2 est connu pour sa forte prevalence au sein des DM juveniles (25 %), alors qu’elle semble moindre chez l’adulte (1,6–20 %). Les caracteristiques cliniques, histologiques et pronostiques associees a cet auto-anticorps ne sont pas encore completement elucidees, en particulier chez les adultes. Des petites series ont rapporte une possible association avec la survenue de neoplasie et de calcinose cutanee. Dans cette etude, nous cherchons a preciser le phenotype des DM anti-NXP2+. Patients et methodes Dans un centre, entre 2008 et 2016, 5 patients presentant une DM definie selon les criteres de l’ENMC, ont ete testes positifs pour l’anticorps anti-NXP2 (technique Immunodot Dtek ® ) Les caracteristiques cliniques et histologiques ont ete recueillies de maniere retrospective a partir des dossiers medicaux et d’une base de donnees informatisees. Resultats L’âge median du debut de la maladie etait de 38 [11–49] ans (4 adultes et une enfant de 11 ans). Le sex-ratio (F:H) etait de 4:1. Sur le plan musculaire, tous les patients presentaient initialement un deficit musculaire proximal avec parfois une atteinte distale associee ( n = 2) (score MRC sur 5 [2/5–4/5]). L’etude histologique musculaire montrait des signes typiques de DM avec la presence d’une atrophie perifasculaire et des depots de C5b9 dans les capillaires endomysiaux. Dans la majorite des cas ( n = 4/5), une odynophagie a ete observee. Par ailleurs, certains presentaient des troubles de deglutition ( n = 3) dont un cas severe motivant une gastrostomie. En outre, il existait des ulcerations muqueuses ( n = 3) dont une erosion linguale responsable d’une hemorragie stomatologique avec detresse respiratoire aigue (arterio-embolisation et soins intensifs). En plus de ces signes muqueux, tous les cas presentaient au diagnostic ( n = 4) ou pendant le suivi (a l’occasion d’une rechute ; n = 1) au moins une lesion cutanee typique de DM (parmi œdeme liliace des paupieres, erytheme cutanee en zone photo exposee, papules de gottron ou signe de la manucure). Deux patientes souffraient de formes cutanees particulierement severes marquees par la presence de troubles trophiques a type d’ulcerations cutanees parfois necrosantes. Des lesions de calcinose extensive ont ete mis en evidence chez 3 patientes (dont la DM juvenile). Un cas de calcinose, etait particulierement severe necessitant des interventions chirurgicales iteratives delabrantes, alors que l’evolution de la DM etait controlee par ailleurs. Trois patientes ont presente une panniculite. Aucun patient ne presentait d’atteinte cardiaque ou pulmonaire. Aucun cas de neoplasie n’a ete rapporte a ce jour (suivi n = 2). Tous ont recus une corticotherapie associee a un traitement immunosuppresseur (methotrexate n = 5 ; azathioprine n = 2 ; cyclophosphamide n = 1) et des cures d’immunoglobulines intraveineuses. La duree moyenne de traitement etait de 54,4 [10–98] mois. Conclusion Dans cette etude, les dermatomyosites anti-NXP2+ sont associees a des atteintes cutaneomuqueuses severes avec presence d’ulcerations et des lesions de calcinose cutanee delabrantes ainsi qu’une atteinte oropharyngee menacant le pronostic vital. |
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