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Contrairement a l’adulte ou le vieillissement est progressif, chez l’enfant il peut etre accelere… C’est la mutation au niveau du gene LMNA qui est responsable de la senescence. Object comparer les mecanismes de la senescence de l’enfant de l’adulte et leurs consequences. Patients et Methodes Chez ces 8 enfants ont ete analyse l’aspect clinique, le poids, la taille, l’âge osseux, la vitesse de croissance, l’âge de la puberte, analyse genetique. Resultats L’âge moyen au moment du diagnostic etait de 24 mois pour les filles et de 18 mois chez les garcons. Tous avaient une peau ridee, des cheveux blancs clairsemes, un retard de la prise ponderale et de la vitesse de croissance, des signes d’osteoporose, une mutation G6O8G ou Zmpste. Tous sont decedes entre 12 et 15 ans. Conclusion La Progeria est une maladie autosomique dominante congenitale ou acquise par mutation de novo. Actuellement le traitement est peut etre possible :grâce a l’association des statines et des biphosphonates,. |
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