Morbus Bourneville — Pringle (Tuberöse Sklerose)

Autor: J. Berglöff, G. Langmann
Rok vydání: 1993
Předmět:
Zdroj: Spektrum der Augenheilkunde. 7:97-100
ISSN: 1613-7523
0930-4282
DOI: 10.1007/bf03163987
Popis: Tuberose Sklerose ist eine seltene dominant erbliche Erkrankung aus dem Formenkreis der Phakomatosen. Pathognomonisch fur diese Erkrankung ist die Trias von charakteristischen Hautveranderungen (Adenoma sebaceum, Eschenlaubflecken), cerebralen Hamartomen mit Epilepsie bzw. geistiger Retardierung, intracerebralen Verkalkungen und aus ophthalmologischer Sicht Astrocytomen der Retina und des Nervus opticus. Drei Typen der retinalen Hamartome werden unterschieden: 1. gering prominente, ovale, grau bis lachsfarbene Lasionen, 2. maulbeerartig prominte, verkalkte, weise Herde und 3. Ubergangsformen von 1. und 2. Wir demonstrieren den Fall einer 22jahrigen Patientin mit einem solitaren peripapillar gelegenen Astrocytom mit typischem fluoreszensangiographischen und echographischen Befund. Von dermatologischer Seite wurde ein Adenoma sebaceum, sowie multiple Eschenlaubflecken am Stamm diagnostiziert. In der Computertomographie des Schadel kommen paraventrikulare subependymale Verkalkungen zur Darstellung. Die Differentialdiagnose zu malignen Tumoren (Retinoblastom, Melanom) bereitet oft Schwierigkeiten, ist aber im Fall unserer Patientin, trotz leerer Familienanamnese, aufgrund der typischen Befunde eindeutig. Tuberous sclerosis is a multisystem disorder of autosomal dominant inheritance. The classical occurrence of the disease is the traid of mental retardation, epilepsy and adenoma sebaceum. The principal ocular manifestations include phakomata of the retina and optic disc of three morphological types: The present case report decribes a 22 year old patient with a solitary peripapillary astrocytoma with typical fluorescein-angiographical and ultrasonic features. A dermatologist confirmed adenoma sebaceum and ash-leaf spots. Computerized tomography shows multiple astrocytic hamartomas with typical calcification in the paraventricular system. There is often confusion in differential diagnosis to malign tumours as retinoblastoma or melanoma. The diagnosis was clear in our case because of typical dermatological and neuroradiological finding, in spite of no relevant family history.
Databáze: OpenAIRE
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