Autor: |
P Vauquelin, C Augris, J.P Caramella, F Benabdelmalek, P Jouvet |
Rok vydání: |
2002 |
Předmět: |
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Zdroj: |
Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation. 21:820-823 |
ISSN: |
0750-7658 |
DOI: |
10.1016/s0750-7658(02)00803-1 |
Popis: |
Resume Les auteurs rapportent le cas d’un adolescent de 14 ans admis pour coma brutal sans signe de localisation avec pour seule orientation etiologique le deces d’un oncle maternel âge de 30 ans dans un contexte de trouble de conscience inexplique. Ce coma etait associe a une hyperammoniemie a 344 μmol·l–1 et a rapidement evolue vers la mort cerebrale malgre les traitements entrepris et la normalisation de l’ammoniemie. Le diagnostic de deficit hereditaire en ornithine carbamyl transferase a ete confirme par une ponction biopsie hepatique en post-mortem immediat. Les auteurs recommandent le dosage de l’ammoniemie devant tout coma sans etiologie evidente, quel que soit l’âge du patient. Le traitement doit etre mis en œuvre d’extreme urgence. |
Databáze: |
OpenAIRE |
Externí odkaz: |
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