Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

Autor: C. Dupont, N. Guffon-Fouilhoux, M. Guillot, S. Harchaoui, I. Maire, V. Ribault, R. Froissart, M. Amiour, C. El Hachem
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 15:45-49
ISSN: 0929-693X
Popis: Resume La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due a un deficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a ete ameliore par l’enzymotherapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laronidase). Nous rapportons l’observation d’un enfant chez lequel le diagnostic de maladie de Hurler, forme la plus severe de MPS I, a ete pose a l’âge de 19 mois. Le traitement par laronidase a permis une amelioration clinique et biologique, avec un recul de 24 mois. Ce fait clinique plaide pour un diagnostic precoce de cette maladie, car les resultats de l’ETS sont d’autant plus encourageants que le traitement est debute tot dans l’evolution.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: