DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DE LA TYROSINEMIE CONGENITALE DE TYPE I
| Autor: | CHABAÂ, L., DAHRI, S., MOUTAJ, R., BALOUCH, L., TALBAOUI, H., BENSLIMANE, A., VIANAY-SABAN, C., ROLAND, M.O., CHABRAOUI, L. |
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| Jazyk: | francouzština |
| Rok vydání: | 2013 |
| Předmět: | |
| DOI: | 10.48408/imist.prsm/mm-v25i2.904 |
| Popis: | La tyrosinémie congénitale de type I (TCI) ou tyrosinémie hépato-rénale est une maladie héréditaire du métabolisme de la tyrosine due au déficit en fumaryl acétoacétate hydrolase. C’est une aminoacidopathie rare dont l’évolution peut être fatale sans diagnostic et prise en charge précoces. Ce travail rapporte l’expérience du laboratoire de biochimie de l’hôpital d’enfants de Rabat dans la mise en place d’un protocole biochimique de diagnostic de certitude de la TCI. Ce protocole comporte l’étude des acides aminés plasmatiques et/ou urinaires par chromatographie, le dosage du delta aminolévulinate urinaire et celui du succinylacétone dans les urines ou le sang total. L’application de ce protocole à une série de 32 malades suspects d’être atteints d’une TCI a permis de retenir ce diagnostic seulement chez 13 patients. Cette étude montre que devant une suspicion de TCI, la chromatographie des acides aminés oriente le diagnostic mais celui-ci n’est retenu que si le succinylacétone, métabolite spécifique de la maladie, est présent dans les milieux biologiques. Maroc Médical, Vol. 25, No 2 (2003) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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