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Se trata de una paciente de 24 años de raza árabe que acude por neumonía neumocócica grave, diagnosticándose en el ingreso de diabetes mellitus tipo 2 con sobrepeso e hipertrigliceridemia. La autoinmunidad fue negativa y el péptido C normal. Tras inicio de tratamiento con metformina y fibratos, la paciente mejoró clínicamente, pero evolutivamente precisó inicio de un segundo fármaco con inhibidores del cotransportador 2 de sodio y glucosa (iSGLT-2), dado el sobrepeso que presentaba. Ante esta evolución no del todo favorable sin obesidad se planteó la posibilidad de que se tratara de MODY, solicitándose los test genéticos que confirmaron una mutación en el gen HNF4A. |
