Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes

Autor: C. Serratrice, Sébastien Rivière, Isabelle Durieu, Jean-Marc Ziza, M. Gatfosse, Z. Amoura, T. Sené, Nadia Belmatoug, C. Douillard, K. Mazodier, O. Lidove, R. Froissart, G. Besson, Abdellatif Tazi, Pascal Cathébras, C. Goizet, Marie T. Vanier, Christian Lavigne
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: La Revue de Médecine Interne. 38:291-299
ISSN: 0248-8663
DOI: 10.1016/j.revmed.2016.10.387
Popis: Resume Introduction Le deficit en sphingomyelinase acide est une maladie de surcharge lysosomale autosomique recessive allant d’une forme neuro-viscerale severe de l’enfant, la maladie de Niemann-Pick A, a une forme chronique viscerale evoluant jusqu’a l’âge adulte, la maladie de Niemann-Pick B (NP-B). Methodes Etude retrospective multicentrique francaise de patients adultes suivis entre 1985 et mars 2015 pour une maladie de NP-B. Recueil des donnees cliniques et paracliniques a partir des dossiers medicaux. Resultats Vingt-huit patients (19 hommes, 9 femmes) ont ete analyses. Seize patients ont ete diagnostiques avant l’âge de 10 ans. Les principaux symptomes au diagnostic etaient l’hepatosplenomegalie et l’atteinte pulmonaire interstitielle. Une thrombopenie etait notee dans 24 des 28 cas (plaquettes Conclusion La maladie de NP-B associe une hepatosplenomegalie et une atteinte pulmonaire interstitielle. Un diagnostic precoce permet de reduire les complications et d’eviter les procedures inappropriees (par exemple splenectomie). A l’heure actuelle, la prise en charge repose principalement sur un traitement symptomatique, mais un essai de phase 2/3 de traitement enzymatique substitutif est en cours.
Databáze: OpenAIRE
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