Insuficiencia aórtica masiva con aneurisma de aorta gigante en síndrome de Marfan

Autor:	Juan Pablo Ricarte-Bratti, Layla Florencia Martínez, Julio Oscar Emilio Bono, Ignacio Córdoba, Roque Augusto Córdoba
Rok vydání:	2022
Předmět:	General Medicine
Zdroj:	Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba. 79:387-390
ISSN:	1853-0605 0014-6722
DOI:	10.31053/1853.0605.v79.n4.30846
Popis:	El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::645b1814083c7b85a5f93888659a04db https://doi.org/10.31053/1853.0605.v79.n4.30846 Zobrazit plný text záznamu