Mutation G20210A du gène de la prothrombine à l'état hétérozygote et pathologies associées

Autor: Pierre Morange, S. Cremades, B. Granel, J. Serratrice, Irène Juhan-Vague, Pierre-Jean Weiller, Nicoleta Ene, Patrick Disdier, L. Swiader
Rok vydání: 2003
Předmět:
Zdroj: La Revue de Médecine Interne. 24:282-287
ISSN: 0248-8663
DOI: 10.1016/s0248-8663(02)00813-5
Popis: Resume Propos. – La mutation G-> A en position 20210 du gene de la prothrombine (facteur II) est en frequence le second polymorphisme genetique implique dans la thrombose veineuse. Nous proposons une etude retrospective de 38 patients de notre service porteurs a l'etat heterozygote de cette mutation et une discussion avec revue de la litterature. Methodes. – Nous avons etudie 38 patients porteurs heterozygotes de la mutation 20210 du gene de la prothrombine, selectionnes a partir d'une cohorte de 516 patients chez qui ce dosage avait ete demande, issus de notre service sur la periode 1997–2002. Le motif de la demande etait un evenement thrombotique ou obstetrical, une angiopathie ou un depistage familial. Resultats. – Vingt patients sur trente-huit ont au moins un episode de thromboses veineuses superficielles et/ou profondes avec ou sans embolie pulmonaire. Un cas de thrombophlebite cerebrale est aussi observe. Des situations a risque de thrombose veineuse sont retrouvees dans 12 cas (soit 60 % des cas). Quatre patients sur trente-huit ont un evenement thrombotique arteriel de localisation coronaire, carotidienne et iliofemorale et cerebrale. Des facteurs de risque vasculaire arteriel sont toujours associes. L'âge moyen de survenue de la premiere thrombose veineuse est plus precoce que pour la thrombose arterielle (39,11 ans contre 49,25 ans). Conclusion. – Notre etude plaide pour l'interet de la recherche de la mutation 20210 du gene de la prothrombine dans l'exploration d'un evenement thrombotique veineux (thrombose veineuse profonde et/ou embolie pulmonaire), avec ou sans facteurs de risque acquis de thrombose. L'implication de cette mutation dans la pathologie thrombotique arterielle reste possible mais non demontree, a ce jour. Il faut poursuivre les etudes concernant son role dans les maladies multisystemiques et les angiopathies (maladie de Leo Buerger, syndrome de Raynaud et migraine). Le mecanisme conduisant a la thrombose serait une augmentation des taux plasmatiques de la prothrombine et une generation accrue de thrombine.
Databáze: OpenAIRE
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