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Introdução: A intolerância à lactose é classificada como uma intolerância alimentar, experienciada por muitas pessoas ao redor do mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Se apresenta em três formas: a congênita, a hipolactasia primária e a hipolactasia secundária. Existe atualmente inúmeras formas de diagnosticar essa patologia, no entanto, são metodologias invasivas, desconfortáveis e muitas vezes onerosas para o paciente. Objetivo: O objetivo desse trabalho é apresentar a técnica de identificação da intolerância a lactose pelo método de PCR em tempo real por identificação de SNP (do inglês single nucleotide polimorfism – polimorfismo de um único nucleotídeo) por genotipagem como uma alternativa mais acessível e mais rápida para diagnosticar o problema, sendo este, ainda, um método não invasivo. Material e Métodos: Pacientes com sintomas suspeitos de intolerância a lactose foram encaminhados ao laboratório para coleta de amostras de sangue total. Os mesmos preencheram um formulário consentindo a análise de seu material genético para investigação. Onde uma amostra foi encaminhada para o rastreamento dos polimorfismos por genotipagem aplicado ao PCR em tempo real e a outra, encaminhada para sequenciamento genômico em laboratório de referência para confirmação dos resultados obtidos. Resultados: Foram avaliados 20 pacientes, destes 50% apresentaram perfil genético associado a intolerância à lactose. Todos os resultados foram comprovados pelo sequenciamento genético apresentando 100% de assertividade. Conclusão: O teste de genotipagem por SNP aplicado ao PCR em tempo real constitui uma ferramenta mais rápida, confiável e menos invasiva no diagnóstico da intolerância a lactose. |
