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Resume Introduction Le tumor necrosis factor receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS), que l’on peut traduire par fievre intermittente secondaire a des mutations du recepteur de type 1A du TNF, appartient au groupe des fievres recurrentes ou syndromes auto-inflammatoires hereditaires. Nous rapportons deux nouvelles observations de patients presentant un TRAPS, qui ont l’interet de suggerer que le phenotype de la maladie pourrait varier en fonction de la mutation responsable. Observations Le premier patient, porteur d’une mutation du gene TNFRSF 1A C30S, presentait des manifestations cliniques digestives « pseudochirurgicales », l’obligeant a interrompre son activite professionnelle durant les acces douloureux ; de plus, le TRAPS etait corticodependant (> 20 mg/j) et necessitait la mise en route d’un traitement anti-TNF-α par etanercept. Chez la seconde patiente, ayant une mutation R92Q, les manifestations cliniques etaient moderees et l’evolution favorable sous prednisone. Conclusion Ainsi, le phenotype des patients presentant la mutation R92Q semble moins severe. En revanche, les patients ayant une mutation portant sur les cysteines pourraient etre plus a risque d’evoluer vers l’amylose. Ces donnees suggerent que le suivi de ces derniers patients devrait etre plus etroit. |
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