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La enzima 11 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (11βHSD2) confiere la especificidad de la accion de la aldosterona respecto a otros corticoides circulantes (cortisol) en los tejidos que deben responder de forma especifica a los mineralocorticoides. Esta especificidad debe darse sobre todo en ciertos epitelios transportadores de sodio como el tubulo distal del rinon y en el colon. Esta enzima, poco conocida hasta hace unos anos, se esta revelando como de gran importancia, ya que interviene en la regulacion de la presion arterial. En primer lugar, mutaciones del gen que codifica la enzima causan una forma rara de hipertension sal sensible de herencia mendeliana autosomica recesiva conocida como exceso aparente de mineralocorticoides (AME). En segundo lugar, se ha determinado que en la poblacion normal, polimorfismos geneticos en 11βHSD2 se asocian con una reduccion de la actividad de la enzima in vivo . Esta reduccion de la actividad enzimatica asi como los polimorfismos geneticos que la determinan se han relacionado con un incremento de la respuesta presora a la ingestion elevada de sal, fenomeno conocido como sensibilidad a la sal, tanto en sujetos sanos como en pacientes con hipertension arterial esencial. Por tanto, es un gen candidato que intervendria en la patogenia de la hipertension arterial (HTA) “gesencial”h, sobre todo sensible a la sal y que debe aun ser estudiado en mayor profundidad. |
