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Resumen El sindrome LEOPARD es una enfermedad autosomica dominante producida por mutaciones germinales en la via RAS-MAPK. El acronimo agrupa las manifestaciones mas importantes de la enfermedad (Lentiginosis, ECG conduction anomalies, Ocular hypertelorism/hypertrophic Obstructive cardiomyopathy, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, growth Retardation and Deafness), pero ninguna de ellas es patognomonica ni constante, por lo que muchos pacientes no las presentan en el momento del diagnostico. Presentamos 2 casos de sindrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar en los que la deteccion de la mutacion en el gen PTPN11 permitio confirmar la enfermedad, y senalamos la importancia del seguimiento continuado para la deteccion precoz de las complicaciones, ya que las mismas pueden aparecer en el transcurso de la enfermedad. |
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