| Popis: |
Omowiono genetyczne uwarunkowania zaburzenia wzrastania, dotyczące podstawowej dla tego procesu osi: hormon wzrostu (GH) – insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1). W ostatnich latach zmapowano i określono sekwencje wszystkich zasadniczych genow determinujących embriogeneze przysadki mozgowej i poszczegolne bialka osi GH–IGF-1, wyodrebniono takze szereg fenotypow klinicznych, związanych z ich mutacjami; stalo sie zatem mozliwe diagnozowanie zaburzen na poziomie genetyczno-molekularnym. Powoduje to stopniową redukcje liczby pacjentow, u ktorych rozpoznano tzw. idiopatyczny niedobor wzrostu, na korzyśc grupy z rozpoznaniem zdefiniowanych przyczyn genetycznych. Rozpoznanie genetycznej przyczyny opoźnienia wzrastania ma kluczowe znaczenie nie tylko dla poradnictwa rodzinnego, ale takze dla efektywnego stosowania terapii rekombinowanymi GH i IGF-1. |
