Hereditäre multiple Exostosen

Autor: P. F. Matzen, U. G. Froster, M. Pretzsch, W. Heinritz, S. Koall
Rok vydání: 2005
Předmět:
Zdroj: Der Orthopäde. 34:470-476
ISSN: 1433-0431
0085-4530
Popis: Das Syndrom der multiplen kartilaginaren Exostosen (HME), eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, fuhrt zur Bildung knocherner Wucherungen, meist im Gelenkbereich der langen Extremitatenknochen. Bei bis zu 2% der Betroffenen entwickeln sich Chondro- und/oder Osteosarkome. Haufigste Ursache der Erkrankung sind Keimbahnmutationen im EXT1- oder EXT2-Gen. Wir berichten uber die Ergebnisse der klinischen und molekulargenetischen Diagnostik in einer Familie. Wegen der klinischen Diagnose „multiple kartilaginare Exostosen“ kommt eine Mutter mit ihren 3 Kindern (3 verschiedene Vater), zur genetischen Beratung. Im Verlauf erfolgt die molekulargenetische Analyse des EXT1-Gens nach Standardmethoden. Bei allen 4 Betroffenen wird eine als pathogen einzustufende Mutation im EXT1-Gen identifiziert (delA in Kodon 133) und damit die klinische Diagnose bestatigt. Die Identifikation einer pathogenen Mutation bei Betroffenen und deren Angehorigen kann zur Optimierung des klinischen Managements bei Pravention und Fruherkennung maligner Tumoren und in der orthopadischen Therapie beitragen.
Databáze: OpenAIRE
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