Klinische Variabilität bei Mutationen im p63-Gen

Autor:	S. Mundlos, D. Wahl, Katarina Lehmann, Sigrid Tinschert, G. Leschik
Rok vydání:	2005
Předmět:	Gynecology medicine.medical_specialty business.industry Pediatrics Perinatology and Child Health Medicine Surgery business
Zdroj:	Monatsschrift Kinderheilkunde. 153:651-656
ISSN:	1433-0474 0026-9298
Popis:	Wir beschreiben die verschiedenartige klinische Symptomatik von 4 Patienten, bei denen Mutationen im p63-Gen nachgewiesen wurden. Das Spektrum reicht von einer isolierten Spaltbildung an Handen und Fusen (Patient 1), uber eine Spalthand- und Spaltfusfehlbildung mit ektodermaler Komponente (Patienten 2 und 3), bis hin zu einer im Vordergrund stehenden ektodermalen Symptomatik im Rahmen des Ankyloblepharon-Ektodermale-Dysplasie-Cleft-lip/palate(AEC)-Syndroms (Patientin 4). Die klinischen Charakteristika der bisher bekannten p63-assoziierten Krankheitsbilder werden erlautert, und die Phanotyp-Genotyp-Beziehungen werden diskutiert.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::585f4e23c433960380b0e3d53321d094 https://doi.org/10.1007/s00112-004-0891-6 Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink