Klinische Variabilität bei Mutationen im p63-Gen
Autor: | S. Mundlos, D. Wahl, Katarina Lehmann, Sigrid Tinschert, G. Leschik |
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Rok vydání: | 2005 |
Předmět: | |
Zdroj: | Monatsschrift Kinderheilkunde. 153:651-656 |
ISSN: | 1433-0474 0026-9298 |
Popis: | Wir beschreiben die verschiedenartige klinische Symptomatik von 4 Patienten, bei denen Mutationen im p63-Gen nachgewiesen wurden. Das Spektrum reicht von einer isolierten Spaltbildung an Handen und Fusen (Patient 1), uber eine Spalthand- und Spaltfusfehlbildung mit ektodermaler Komponente (Patienten 2 und 3), bis hin zu einer im Vordergrund stehenden ektodermalen Symptomatik im Rahmen des Ankyloblepharon-Ektodermale-Dysplasie-Cleft-lip/palate(AEC)-Syndroms (Patientin 4). Die klinischen Charakteristika der bisher bekannten p63-assoziierten Krankheitsbilder werden erlautert, und die Phanotyp-Genotyp-Beziehungen werden diskutiert. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |