Genetik / Pränatale Diagnostik

Autor: Josef Achermann, J. Melki, F. Béguin, S Y Dahoun, Ricardo Laurini, W. Schmid, S. Dahoun-Hadorn, G. Beck, U. Schilt, R. Gaudenz, Marguerat P, Z. Davidson, T. Pexieder, G. Salvoldelli, Olivier Irion, Roland Spiegel, D. Pless, M. S. Ramzin, R. Fessler, A. Knauer, U. Gigon, R. Bucher, Patrick Hohlfeld, S. Gerber, E. M. Bühler, C. Maillard, D. Weihs, L. Bronz, E. Colombo, Marie-Claude Addor, P Extermann, Graziano Pescia, S. Braga, L. Francipane, Ch. König, C. D. DeLozier-Blanchet, A. McDonald, C. Gosden, Franz Binkert, P. Bischoff, H. Drescher, L. Dao, O. Heron, C. Fässli, Fred Paccaud, Eugen Boltshauser
Rok vydání: 1992
Zdroj: Verhandlungen der Schweizerischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe ISBN: 9783662371046
DOI: 10.1007/978-3-662-37812-0_13
Popis: Un mosaicisme chromosomique apparemment limite au placenta (MCP) est trouve dans 1 a 2% des diagnostics prenataux par choriocentese. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de consequence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorite des enfants nes apres un «faux positif» a la choriocentese sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associe rarement a des problemes pre- et perinataux, tels qu’un retard des croissance intrauterine ou une letalite pre- ou perinatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu genique du chromosome implique et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploi-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplementaire et la possibilite d’une disomie uniparentale de la lignee «normale» doivent aussi etre considerees.
Databáze: OpenAIRE