O66 Critères cliniques permettant l’identification de patients « MODY X » pour un criblage génétique élargi

Autor: F. Delecourt, I. Fajardy, J.-P. Rouget, D. Delefosse, Philippe Froguel, M. Lepeut, O. Verrier, C. Lemaire, C. Leroy, Anne Vambergue, Pierre Fontaine, Francis Vasseur, R. Bresson, M. Cazaubiel
Rok vydání: 2013
Předmět:
Zdroj: Diabetes & Metabolism. 39:A16
ISSN: 1262-3636
DOI: 10.1016/s1262-3636(13)71678-1
Popis: Introduction La prevalence du MODY est sous-estimee en raison de la difficulte a distinguer un diabete de type monogenique d’un DT2 precoce. Patients et methodes Evaluation phenotypique de 155 patients suspects de MODY ayant beneficie d’un sequencage des genes GCK et HNF1A. Comparaison de la probabilite d’etre atteints d’un MODY selon les criteres classiques du MODY et selon les algorithmes proposes par Shields et par Bellanne-Chantelot. Resultats 15 patients presentent un MODY 2, 20 un MODY 3 et 119 aucune mutation de GCK ni d’HNF1A (Groupe « Non mutes »). Le phenotype des patients MODY 2 et MODY 3 nous ont amene a definir des « criteres elargis » qui sont : âge au diagnostic 25 %. 6 autres patients presentent des anomalies morphologiques renales orientant vers une anomalie genetique du developpement. Conclusion Le profil phenotypique des « Non mutes » est variable vraisemblablement constitue de patients porteurs d’un MODY et de patients DT2. L’utilisation de criteres diagnostiques « elargis » et d’outils predictifs proposes en ligne permet d’extraire, de ce groupe, 44 patients eligibles pour la poursuite des explorations genetiques, rendues possibles par le developpement de nouvelles methodes de criblage genetique etendu.
Databáze: OpenAIRE
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