NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation

Autor:	Petr Kaňovský, Lenka Hvizdošová, Michaela Kaiserová, Marek Baláž
Rok vydání:	2016
Předmět:	General Medicine
Zdroj:	Neurologie pro praxi. 17:328-332
ISSN:	1803-5280 1213-1814
Popis:	Neurodegenerace s akumulaci železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představuji heterogenni skupinu geneticky vazaných neurodegenerativnich onemocněni charakterizovaných zvýsenou akumulaci železa v bazalnich gangliich s variabilnim klinickým obrazem, ve kterem dominuje kombinace extrapyramidove symptomatiky s deterioraci kognitivnich funkci. Ve větsině připadů se jedna o onemocněni se zacatkem v dětskem věku, nicmeně u některých typů jsou popisovany i adultni formy ci formy s pozdnim zacatkem. V teto praci uvadime přehled recentnich informaci o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V zavěru popisujeme připad pacientky se suspektni NBIA s pozdnim zacatkem.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::57926aa61265dfbaededc52aa654d683 https://doi.org/10.36290/neu.2016.068 Zobrazit plný text záznamu