Aicardi-Goutières syndrome

Autor: R. Korinthenberg, U. Tacke
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 157:473-478
ISSN: 1433-0474
0026-9298
DOI: 10.1007/s00112-008-1882-9
Popis: Das Aicardi-Goutieres-Syndrom (AGS) ist eine seltene, schwere, progrediente Enzephalopathie, die meist im fruhen Sauglingsalter beginnt. Sie ist gekennzeichnet durch intrazerebrale Verkalkungen, Leukodystrophie, chronische Liquorlymphozytose und Interferon-α-Erhohung im Liquor. Die Befunde lassen an eine intrauterine Infektion denken. Es handelt sich jedoch um eine genetisch und phanotypisch heterogene, uberwiegend autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit entsprechendem Wiederholungsrisiko. Klinik und Laborbefunde zeigen Parallelen zum infantilen systemischen Lupus erythematodes. Bislang wurden 4 unterschiedliche Gene identifiziert, weitere werden vermutet. Sie kodieren fur Nukleasen, die am Abbau zelleigener DNA-RNA-Reste beteiligt sind. Die bekannten Mutationen fuhren zu einem Aktivitatsverlust und chronischer Uberstimulation des angeborenen Immunsystems. Uber intrazellulare Signalkaskaden kommt es, vergleichbar wie bei Virusinfektionen, zu einer vermehrten Bildung von Interferon-α. Bei bekannter Mutation ist eine pranatale Diagnose moglich.
Databáze: OpenAIRE
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