Consanguinité, schizophrénie et trouble bipolaire

Autor: Alain Malafosse, Mohammed Taleb, Aïcha Dahdouh-Guermouche, Boualem Semaoune, Philippe Courtet
Rok vydání: 2013
Předmět:
Zdroj: Annales Médico-psychologiques, revue psychiatrique. 171:246-250
ISSN: 0003-4487
DOI: 10.1016/j.amp.2013.01.036
Popis: Resume La consanguinite est une relation entre deux personnes qui partagent un ancetre commun. Elle est habituellement definie comme le resultat d’une reproduction sexuee entre deux individus apparentes. En d’autres termes, les mariages consanguins se referent a des unions contractees entre des individus biologiquement lies. Ces unions sont encore frequentes et constituent des pratiques tres repandues dans certaines regions du monde. La region la plus concernee s’etend de la rive sud de la mer mediterranee a travers le Moyen-Orient, la Mesopotamie, le Golfe persique et l’Inde subcontinentale jusqu’au sud-est de l’Asie. Sur la base des donnees disponibles, il apparait que les couples apparentes au second degre ou plus et leur progeniture representent 10,4 % de la population mondiale actuelle. Leurs consequences sur la frequence des maladies a determinisme genetique sont importantes et notamment en ce qui concerne les maladies autosomales recessives. Les etudes de jumeaux et d’adoption et les estimations du risque de survenue de troubles mentaux chez les apparentes de sujets atteints dans les etudes familiales ont confirme l’existence d’une composante genetique dans la vulnerabilite a de nombreuses affections psychiatriques. Les techniques recentes d’examen du genome entier ou etude d’association pangenomique, en anglais genome-wide association study (GWAS), permettent d’identifier de plus en plus de genes impliques dans les troubles mentaux majeurs tels que la schizophrenie, l’autisme et le trouble bipolaire. Les etudes d’epidemiologie genetique aupres de populations consanguines et/ou constituant un isolat geographique mettent en evidence une augmentation des taux de mortalite et de morbidite infantiles, de la frequence des maladies monogeniques recessives et une concentration accrue de maladies communes multifactorielles comme les troubles psychotiques. Elles confirmeraient l’existence d’un lien significatif entre consanguinite et troubles mentaux et l’augmentation du risque au sein de la descendance des couples consanguins. Ces etudes sur les liens entre consanguinite et troubles psychotiques sont peu nombreuses. Les rares donnees dont nous disposons semblent pourtant en faveur d’une augmentation de la frequence de la schizophrenie et des troubles bipolaires dans la descendance de parents consanguins. La decouverte recente des variants genetiques rares et leurs implications dans les troubles psychotiques constituent un argument en faveur de l’hypothese « maladie commune-variants rares ». Dans ce cadre, l’etude de familles consanguines pourrait contribuer a tester les liens entre ces variants rares et quelques phenotypes et a etablir des descriptions d’associations genotype/phenotype. Le developpement de techniques nouvelles en genetique moleculaire devrait favoriser de telles etudes. L’ensemble de ces aspects mettent en evidence l’importance de l’etude des populations consanguines dans la comprehension du role des determinants genetiques dans les pathologies psychiatriques et soulignent l’interet du conseil genetique pour ces communautes a hauts risques de troubles mentaux. Ils peuvent permettre egalement la mise en place de politiques de prevention et de sensibilisation sur les risques lies aux unions consanguines.
Databáze: OpenAIRE
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