Enzymothérapie substitutive chez un nourrisson atteint de maladie de Pompe : évolution cardiologique

Autor: François Labarthe, R. Bonnefoy, J. Chantreuil, Alain Chantepie, M.-A. Barthez, F. Paoli, R. Froissart, J. Poinsot
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 15:1760-1764
ISSN: 0929-693X
DOI: 10.1016/j.arcped.2008.09.014
Popis: Resume La maladie de Pompe est une maladie lysosomale autosomique recessive due a une surcharge en glycogene par deficit en maltase acide. La forme infantile est mortelle avant l’âge de 1 an en l’absence de traitement specifique. Notre travail rapporte l’evolution cardiaque pendant 8 mois d’un nourrisson de 4 mois, recevant une enzymotherapie substitutive. A l’âge de 1 an, le patient n’avait pas d’insuffisance cardiaque. L’electrocardiogramme (ECG) en debut de traitement montrait un espace PR court, des QRS geants et une hypertrophie biventriculaire. L’echocardiographie objectivait une hypertrophie ventriculaire gauche (VG) majeure. L’evolution sous traitement a montre une diminution du voltage des complexes QRS, la somme SV1 + RV6 passant de 13 mV au debut a 2,9 mV apres 32 semaines d’enzymotherapie, ce qui suggere une diminution progressive de l’hypertrophie et de la surcharge myocardique en glycogene. L’espace PR s’est allonge de 60 a 90 ms. Un bloc de branche droit a ete note 13 semaines apres le debut de l’enzymotherapie. La masse VG indexee a diminue a partir de la 10 e semaine d’enzymotherapie, passant de 240 a 90 g/m 2 apres 30 semaines de traitement. Une diminution transitoire de la fraction d’ejection VG (FEVG) a ete observee entre la 5 e et la 15 e semaine de traitement. L’enzymotherapie substitutive a donc un effet benefique sur l’atteinte myocardique de la maladie de Pompe, mais l’apparition de troubles conductifs intraventriculaires et l’alteration transitoire de la FEVG imposent une surveillance cardiologique rapprochee.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: