| Autor: |
Xavier Jaïs, Benjamin Sztrymf, G. Simonneau, Azzedine Yaici, Marc Humbert, O. Sitbon |
| Rok vydání: |
2005 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revue des Maladies Respiratoires. 22:796-805 |
| ISSN: |
0761-8425 |
| DOI: |
10.1016/s0761-8425(05)85637-2 |
| Popis: |
Resume Introduction L’hypertension arterielle pulmonaire est definie par une elevation de la pression arterielle pulmonaire moyenne superieure a 25 mmHg au repos ou superieure 30 mmHg a l’exercice due a une obliteration des arteres pulmonaires de petit calibre par des cellules endotheliales et musculaires lisses proliferantes. Aux cotes des HTAP idiopathiques et associees a diverses conditions, une forme familiale a ete identifiee. Etat des connaissances Les etudes des familles ont permis d’associer des mutations du gene BMPR2 aux phenotypes HTAP. Le produit de ce gene semble participer a l’homeostasie vasculaire et ses mutations sont a l’origine d’une perte de sa fonction ayant pour consequence la proliferation des cellules vasculaires pulmonaires. Perspectives Certaines caracteristiques comme le penetrance incomplete et l’anticipation genetique rendent complexes la relation genotype/phenotype et compliquent les possibilites de conseil genetique. D’autres membres de la superfamille des recepteurs du TGF beta sont impliques dans la survenue de la maladie de Rendu-Osler, mais peuvent egalement etre associes a la survenue d’une HTAP. Conclusion Les progres de la genetique permettent de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie et font envisager de nouvelles perspectives therapeutiques. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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