Popis: |
Introduction La cystinose est une maladie lysosomale rare, de transmission autosomique recessive. Malgre le traitement, plus de 90 % des patients developpent une insuffisance renale chronique avant l’âge de 20 ans. Nous rapportons une serie de 30 patients adultes atteints de cystinose ayant ete transplantes. Materiels et methodes Les donnees de 30 patients de plus de 18 ans ont ete recueillies de maniere retrospective, dans 5 centres universitaires francais. Resultats Trente-et-une transplantations renales ont ete realisees entre 1980 et 2013. L’âge median le jour de la transplantation etait de 20,4 ans (7–36,5). La transplantation a ete realisee de maniere preemptive dans 9 cas. Il s’agissait d’un donneur vivant apparente dans 9 cas. Le jour de la greffe, tous les patients avaient une atteinte corneenne, 3 etaient diabetiques et 7 etaient substitues pour une hypothyroidie. Tous les patients, sauf 1, etaient traites par cysteamine par voie orale et oculaire le jour de la greffe. Le taux de cystine intraleucocytaire median etait de 1,4 nmol de ½ cystine par mg de proteines (0,4–4,7) le jour de la greffe et de 1,9 (0,5–10) au cours du suivi. La duree mediane de suivi etait de 12 ans (0,5–28). L’âge au dernier suivi etait de 32,7 ans (18,7–54,5). Des complications de la cystinose sont survenues durant le suivi : diabete (n = 4), hypothyroidie ( n = 1), atteinte hepatique ( n = 1), atteinte neurologique ( n = 2). Quatorze patients ont eu une infection ayant necessite un recours therapeutique, dont 12 dans les 3 premiers mois. Huit patients ont eu au moins 1 episode de rejet aigu, cellulaire ( n = 5), ou humoral ( n = 3), d’evolution favorable dans 7 cas. Six patients (19 %) sont retournes en dialyse au cours du suivi, avec une duree mediane de survie du greffon de 10,3 ans (3,8–20), pour cause de dysfonction chronique du greffon ( n = 5) ou de rejet ( n = 1). Discussion et conclusion La transplantation renale apparait sure et efficace chez les patients atteints de cystinose. L’evolution a long terme de ces patients reste neanmoins inconnue. |