| Popis: |
Introduction La maladie de Rendu-Osler (MRO), ou Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), est une maladie genetique autosomique dominante rare qui se manifeste par des telangiectasies cutaneomuqueuses et une atteinte viscerale sous la forme de malformations arterioveineuses. L’association entre MRO et abces cerebral est montree, mais il existe un certain nombre de cas cliniques rapportant des infections atypiques chez ses patients. Materiels et methodes L’objectif de notre etude etait de decrire les caracteristiques genotypiques et phenotypiques des patients porteurs de MRO ayant presente une ou plusieurs infection(s) severe(s). Methode Etude retrospective descriptive, bicentrique au sein de deux centres de competence maladies rares dedies a la MRO (Nancy, Marseille) pour le suivi et la prise en charge. Les patients inclus devaient avoir un diagnostic etabli de MRO. Une infection severe etait definie comme la necessite d’une hospitalisation pour la prise en charge specifique d’un sepsis. Resultats Parmi nos 196 patients, 17 patients (8,6 %) presentaient une complication infectieuse severe, parfois a plusieurs reprises realisant au total 23 episodes infectieux. Huit abces cerebraux, 3 endocardites, 3 spondylodiscites, 2 abces renaux, 1 abces hepatique, musculaire ou phlegmon etaient observes. Les infections compliquees d’abces representaient 56,5 % de l’ensemble des infections et 38,5 % n’etaient pas de localisation cerebrale. Si certaines infections, notamment les abces cerebraux pouvaient inaugurer la maladie (un patient sur 4), celles-ci peuvent neanmoins survenir a tout moment au cours de l’histoire naturelle de la maladie. Une malformation arterioveineuse pulmonaire (MAVP) au moins etait retrouvee chez 10 des patients infectes. La moitie des episodes infectieux justifiaient d’une hospitalisation dans un service de medecine intensive et reanimation, avec un taux de mortalite de 13,0 %. Deux patients infectes apres un geste n’ont pas beneficie d’antibioprophylaxie. Conclusion Les patients atteints de MRO sont sujets a des infections potentiellement graves souvent compliquees d’abces. Leur depistage tout au long du suivi des patients et leur prevention par l’application des mesures prophylactiques adaptees doivent etre une regle. La recherche systematique de MAVP en cas d‘abces cerebral doit rester la regle. |
Full Text from ScienceDirect