Retrospective Evaluation of the Patients Followed with the Diagnosis of Neonatal Diabetes Mellitus

Autor: ALİ GÜNGÖR, Cüneyt KARAGÖL, Deniz GÖNÜLAL, Eda MENGEN, Betül SİYAH BİLGİN, Sevim ÜNAL, Halil İbrahim YAKUT
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Turkish Journal of Pediatric Disease.
ISSN: 2148-3566
1307-4490
DOI: 10.12956/tjpd.2018.349
Popis: Amac: Calismada hastanemizde Ocak 2007- Eylul 2017 yillari arasinda neonatal diyabetes mellitus (NDM) tanisi alip, takip ve tedavi edilen 10 hastanin geriye donuk olarak degerlendirilmesi amaclanmistir. Gerec ve Yontemler: Calismaya Ocak 2007- Eylul 2017 yillari arasinda, SBU Ankara Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Hematoloji Onkoloji Egitim Arastirma Hastanesi’nde NDM tanisi alip, takip ve tedavi edilen 10 hasta dahil edildi. Hastalarin basvuru aninda ve sonrasinda aldiklari tedavileri, demografik verileri ve laboratuvar bulgulari incelendi. Bulgular: Hastalarin ikisi (%20) erkek, 8’i (%80) kizdi ve ortanca tani yasi 12.5 gundu (CDA 4-68.25 gun). Uc (%30) hastanin anne-babasinda akrabalik yoktu, 7 (%70) hastanin anne babasinda 1.derece kuzen evliligi vardi. En sik basvuru sikayetleri; idrar miktarinda artis, halsizlik, kusma ve dusuk dogum agirligi nedeniyle yapilan tetkiklerinde saptanan hiperglisemiydi. Uc (%30) hastanin genetik incelemesinde mutasyon saptanmis olup bu mutasyonlar; SLC2A2 geninde homozigot mutasyon, IPF1 geninde homozigot mutasyon ve INSR geninde exon 3’de homozigot delesyondu. Bir hastamiza Wollcott Rallison sendromu digerine ise Fanconi Bickel sendromu tanisi konulmustu. Basvuru aninda; dokuz hastaya insulin infuzyonu ve sivi tedavisi, bir hastaya ise subkutan (sc) insulin tedavisi verilmisti. Hastalarin hiperglisemileri kontrol altina alindiktan sonra sc insulin (kisa veya orta etkili) tedavisine gecilmisti. Bir hastada insulin pompa tedavisi denenmisti, oral antidiyabetik tedavisi alan hastamiz yoktu. Sonuc: Yasamin ilk 6 ayinda, iki haftadan uzun suren insulin tedavisi gerektiren hiperglisemi durumlarinda NDM akilda tutulmalidir. Tani alan tum hastalara genetik inceleme yapilip tedavi secenekleri sonuca gore yeniden degerlendirilmelidir. Gecici NDM tanili hastalar da dahil tum hastalar uzun sureli takip edilmelidir. Neonatal DM hayati tehdit edebilen onemli bir hastalik olup, hastaligin sikligi, klinik seyri ve tedavisi ile ilgili daha fazla calismaya ihtiyac vardir.
Databáze: OpenAIRE