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Resumen La displasia septo-optica (DSO)[MIM182230] es una entidad heterogenea pocofrecuente, caracterizada por la triada clasica: hipoplasia del nervio optico, anomalias delas hormonas hipofisarias y defectos de la linea media cerebral (incluyendo agenesia del septumpellucidumy/o del cuerpo calloso; tambien se han descrito malformaciones corticalesasociadas, citado como sindrome DSO plus). Referimos el primer caso clinico conocido, en el que el signo de diagnosticoinicial de DSO fue una midriasis bilateral, como manifestacion dehipoplasia de ambos nervios opticos, hipoplasia hipofisaria y disgenesia cerebral con alteracion de migracion neuronal.Discutimos el diagnostico diferencial de la midriasis congenita. |
