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Introduccion. El sindrome de delecion 22q11 (S22q11) es uno de los trastornos geneticos mas prevalentes, y presenta multiples alteraciones sistemicas y neuropsicologicas. Objetivo. Describir el perfil de lenguaje y pragmatica asociado a este sindrome. Pacientes y metodos. Se evaluo una muestra de 30 participantes espanoles con S22q11 de edades comprendidas entre 5 anos, y 21 anos y 11 meses (media: 12,14 ± 4,2 anos) mediante pruebas estandarizadas y un cuestionario administrado a los padres. Resultados. Casi la mitad de la muestra obtuvo mejores resultados en el lenguaje expresivo que en el comprensivo, y la mayoria logro una mayor puntuacion en el contenido del lenguaje que en la memoria del lenguaje. Los resultados sugieren que las personas con S22q11 presentan dificultades de lenguaje que mejoran con la edad hasta cierto nivel y, posteriormente, se estabilizan. Se observa un perfil especifico que sugiere que las dificultades pragmaticas son consecuencia de este perfil de lenguaje y no solo de dificultades sociales ya descritas en esta patologia. Conclusiones. En la muestra del presente estudio, los ninos y jovenes con S22q11 presentan alteraciones especificas del lenguaje y la pragmatica. Mas de la mitad de los participantes del estudio no obtuvieron diferencias significativas entre el nivel de lenguaje expresivo y el receptivo. La mayoria presento dificultades de fluencia semantica. El tipo y el grado de las alteraciones que presentan en las habilidades pragmaticas sugieren que el problema basico podria estar relacionado con sus dificultades linguisticas. |
