| Autor: |
K. Essalime, S. Najid, H. Lamari, H. Mazzouz, K. Zaghloul, L. Rais, A. Amraoui |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Journal Français d'Ophtalmologie. 30:2S358 |
| ISSN: |
0181-5512 |
| DOI: |
10.1016/s0181-5512(07)80549-3 |
| Popis: |
Introduction La maladie de Friedreich est une affection degenerative du cervelet, de transmission autosomique recessive qui provient d’une mutation de l’ADN nucleaire. Objectifs et Methodes A travers ce travail, constitue d’une serie de 15 cas, nous discutons les manifestations ophtalmologiques de la maladie de Friedreich. Observation Tous nos patients ont beneficie d’un examen ophtalmologique systematique. L’electroretinogramme, le champ visuel et les potentiels evoques visuels ont ete indiques en fonction de la clinique. L’examen ophtalmologique etait normal dans 8 cas. Nous avons retrouve au fond d’œil un aspect poivre et sel dans 2 cas, une maculopathie pigmentaire dans 2 cas et une atrophie optique dans 4 cas. L’electroretinogramme etait altere en vision scotopique dans 3 cas, en vision photopique et scotopique dans 2 cas. Nous avons conclu a une neuropathie optique dans 4 cas et a une retinopathie pigmentaire dans 7 cas. Discussion L’atteinte ophtalmologique se manifeste cliniquement par une moins bonne discrimination des lettres faiblement contrastees, un nystagmus et une oscilloscopie par instabilite oculaire. L’atteinte de la fonction visuelle peut resulter d’une retinopathie pigmentaire (7 cas dans notre serie) ou d’une neuropathie optique avec papilles pâles et atrophiques (4 cas dans notre serie). Le traitement est essentiellement symptomatique. Conclusion Differentes atteintes ophtalmologiques se voient dans la maladie de Friedreich notamment la retinopathie pigmentaire et l’atrophie optique. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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