Neurofibromatose de type 2 : différence inter-générationnelle d’expression génétique et clinique

Autor: F. Le Moigne, Stéphane Pinson, L. Quesnel, C. Motolese, Alain Drouet, D. Salamé, Laurent Guilloton, V. des Portes
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 21:1233-1240
ISSN: 0929-693X
DOI: 10.1016/j.arcped.2014.08.031
Popis: Resume Introduction La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie genetique rare de transmission autosomique dominante dans laquelle les manifestations inaugurales different chez l’enfant et l’adulte et l’etude en biologie moleculaire est souvent prise en defaut. Observations Nous rapportons le cas d’un homme de 43 ans presentant une forme severe de NF2 qui avait debute par des signes cochleo-vestibulaires a l’âge de 19 ans, secondaires a des neurinomes vestibulaires bilateraux. Son fils, qui presentait depuis sa premiere annee un hamartome retinien responsable d’une amblyopie de l’œil droit, avait developpe de multiples schwannomes (nerfs mixtes gauches et VIII bilateral) asymptomatiques a l’âge de 9 ans. Une deletion partielle des exons 2 a 7 a ete detectee dans les leucocytes du fils mais pas du pere orientant vers une forme de NF2 en mosaique pour ce dernier. Conclusions Les criteres diagnostiques de NF2 doivent etre recherches des la premiere annee de vie dans les populations a risque ou les signes ophtalmologiques peuvent etre revelateurs. Les formes en mosaique sont frequentes, parfois severes et possedent un risque de transmission dependant du pourcentage de gametes porteurs de l’anomalie. Un diagnostic precoce permet de detecter les complications au debut de leur apparition. Le suivi doit etre organise tout au long de la vie, au mieux dans un centre specialise multidisciplinaire.
Databáze: OpenAIRE
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