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Introduction La NEM1 est une maladie hereditaire rare, prevalence entre 1/20 000 a 1/40 000, liee a une mutation du gene NEM ; definie par l’association de deux des cinq atteintes principales : hyperparathyroidie primaire, tumeur endocrine duodeno-pancreatique, adenome antehypophysaire, tumeurs de la corticosurrenale, carcinoide thymique ou bronchique ; ou une atteinte majeure avec un apparente au premier degre presentant la maladie. Des atteintes, plus rares, extra-endocriniennes, sont possibles : cutanees, viscerales, ou du systeme nerveux central. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 associant un pheochromocytome et un gliome malin. Observation Patiente âgee de 60 ans, chez qui le diagnostic d’une NEM1 a ete pose a l’âge de 55 ans devant : une hyperparathyroidie primaire, un insulinome, un adenome hypophysaire, un pheochromocytome et une hyperparathyroidie primaire chez un fils. Apres une prise en charge chirurgicale des differentes localisations tumorales, hormis l’adenome hypophysaire ; elle reconsulte, apres 4 ans de perte de vue, dans un tableau de confusion mentale avec hypoglycemies. Les explorations paracliniques ont revele : une recidive d’insulinome, un syndrome de Zollinger-Ellisson, l’adenome hypophysaire stable, un glioblastome, dont l’evolution etait fatale, apres trois mois, malgre le traitement urgent par radiotherapie. L’etude genetique n’a pas ete faite Discussion/conclusion La NEM1 est une pathologie endocrinienne rare. L’atteinte surrenalienne est representee, le plus souvent, par l’hyperplasie et d’adenomes de la corticosurrenale ; le pheochromocytome est exceptionnel. Les tumeurs gliales du systeme nerveux central ont ete observees chez quelques patients NEM1 : 1 % des cas. Une enquete genetique est necessaire afin de depister et prendre en charge precocement les sujets atteints. |
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