Psychometric Studies in Muscular Dystrophy Type Ilia (Duchenne)

Autor: Hans Zellweger, James W. Hanson
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Developmental Medicine & Child Neurology. 9:576-581
ISSN: 1469-8749
0012-1622
DOI: 10.1111/j.1469-8749.1967.tb02327.x
Popis: SUMMARY Mental retardation is found in about one-third of the cases of muscular dystrophy type Ilia. It is present already in the early phases of the disease and remains essentially unchanged as the muscular condition progresses. It is concluded that mental retardation is an intrinsic manifestation of the mutant gene, which, however, shows a limited expressivity. Occasionally neglect and cultural deprivation of the severely disabled child may represent an additional environmental cause of mental retardation. RESUME Etudes psychometriques dans la dystrophic musculaire type IIIa (Duchenne) l'arrieration mentale se rencontre dans un tiers environ des cas de dystrophic musculaire type Ilia. Elle est presente des les premieres phases de la maladie et reste essentiellement la meme tandis que l'etat musculaire evolue. On en conclut que l'arrieration mentale est une manifestation intrinseque du gene mutant, qui, d'autre part, s'exprime assez peu. Parfois la negligence et la privation de culture de l'enfant severement invalide peut representer une cause additionnelle d'arrieration mentale due au milieu. ZUSAMMENFASSUNG Psychometrische Untersuchungen bei progressiver Muskeldystrophie Typ IIIa (Duchenne) Geistiger Entwicklungsruckstand wird in ungefahr einem Drittel der Falle von progressiver Muskeldystrophie Typ Ilia festgestellt. Er ist schon in den Anfangsstadien der Krankheit vorhanden und bleibt im wesentlichen unverandert. Es wird angenommen, dass das die Muskelschwache verursachende Gen auch fur den Schwachsinn verantwort-lich ist. Das inkonstante Vorhandensein von Schwachsinn wird mit wechselnder Expressivitat des abnormen Gens erklart. In manchen Fallen mag Vernachlassigung des hilflos gewordenen Kindes eine weitere Intelligenzeinbusse verursachen. RESUMEN Estudios psicometricos en la distrofia muscular del tipo IIIa (Duchenne) Se encuentra atraso mental en la tercera parte aproximadamente de los casos de distrofia muscular del tipo Ilia. Se presenta ya en las fases precoces de la enfermedad y cambia muy poco durante la evolution de la afeccion muscular. Se concluye que el atraso mental es una manifestation intrinseca de la gena mutante, que sin embargo tiene una expresion limitada. A veces el descuido y la privateon cultural de un nino muy incapaz puede ser un factor en su medio ambiente que representa otra causa de atraso mental.
Databáze: OpenAIRE
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