Genetische Diagnostik unter Einbeziehung digitaler Systeme am Beispiel einer komplexen neuropädiatrischen Erkrankung

Autor: Katja von Au, Eun-Kyung Suk
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 169:717-725
ISSN: 1433-0474
0026-9298
Popis: Wahrend bis vor wenigen Jahren nur eine begrenzte Auswahl an digitalen Moglichkeiten zur genetischen Diagnostik zur Verfugung stand, kann heute zur Diagnosestellung auf eine Vielzahl von digitalen Datenbanken und genetischen Testsystemen zuruckgegriffen werden. Damit stieg auch die Zahl der genetischen Zuordnungen – abgesehen von einer immer groser werdenden Zahl von Genen, die mit Krankheitsbildern in Verbindung gebracht werden. Im Folgenden werden anhand eines komplexen neuropadiatrischen Krankheitsbildes die schrittweise Stufendiagnostik vorgestellt, die zur Diagnosestellung fuhrte, sowie weitere digitale Systeme, die aktuell fur verschiedene Fragestellungen nutzbar sind.
Databáze: OpenAIRE
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